FIBROSE CÍSTICA/ Doença

Fibrose Cística

A mucoviscidose, conhecida como fibrose cística (FC), é uma doença hereditária e sem cura. Atualmente, um em cada dois mil nascidos vivos no Rio Grande do Sul é portador da enfermidade. Além disso, uma em cada 20 pessoas tem o gene da FC no DNA de suas células, embora não apresente qualquer sintoma. Isto ocorre porque a doença somente se manifesta quando o paciente possui dois desses genes: um herdado do pai e outro da mãe. A mucoviscidose provoca o mau funcionamento das glândulas do suor, da lágrima, da saliva e do muco, afetando a digestão e a respiração. A fibrose cística faz com que tais secreções fiquem muito espessas, entupindo os canais e causando problemas digestivos e respiratórios.

Quando suspeitar?

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Os primeiros sinais podem ser similares aos de outras doenças comuns na infância, dificultando o diagnóstico correto. Os mais comuns são:

  • tosse crônica, geralmente com muito escarro;
  • chiado de peito freqüente;
  • pneumonias constantes;
  • suor excessivo e muito salgado;
  • desidratação sem causa aparente;
  • obstrução intestinal ;
  • dificuldade em ganhar peso e altura;
  • fezes volumosas e diarréia freqüente;
  • dor abdominal;
  • doença no fígado;
  • extremidades dos dedos dilatadas;
  • pólipos nasais (espécie de carne esponjosa).

Como a doença age?

No pulmão
O muco espesso e pegajoso bloqueia os canais dos brônquios, no interior dos pulmões, dificultando a respiração e causando tosse e infecções por bactérias. As conseqüências mais graves são lesões pulmonares e nos brônquios (bronquiectasias), além de insuficiência de oxigênio no sangue (hipoxemia) e cor pulmonalle (repercussão cardíaca).

No pâncreas
O muco espesso impede que as enzimas digestivas, necessárias para a absorção dos alimentos, cheguem ao intestino. Isso causa diarréia e leva à desnutrição. Também ocorre a obstrução dos canais do pâncreas, o que provoca fibrose do órgão.

Como é diagnosticada?

Devido ao desconhecimento, muitos pacientes têm a fibrose cística diagnosticada tardiamente. O ideal é que a doença seja identificada até os três primeiros anos de idade. Porém, nem sempre os sintomas de mucoviscidose se apresentam já no nascimento. O diagnóstico é feito através de um exame chamado de Eletrólitos do Suor, em que é medida a quantidade de cloreto de sódio no suor da criança. Os pacientes com a doença apresentam o suor cinco vezes mais salgado do que de uma criança normal. A fibrose cística também pode ser identificada através do teste do pezinho e do exame de DNA.

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